Miotonična distrofija

Miotonična distrofija (Steinertova bolest), najčešća neuromišićna bolest u odrasloj populaciji prouzročena mutacijom u DMPK genu. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Očituje se različitim simptomima, a gl. su miotonija i atrofija mišića. Učestalost miotonične distrofije iznosi 1–5 bolesnika na 100000 ljudi u općoj populaciji, a u Istri 18. Bolesnici u Istri su zbog utvrđivanja pripadnosti jedinstvenoj populacijskoj skupini ispitani klinički, molekularno i populacijskogenetički.

Obavljena je molekularna analiza kromosoma svih nositelja mutacije te je traženo rodoslovlje današnjih obitelji s bolesnim pojedincem s pomoću crkv. matičnih knjiga stanja duša. Nađen je zajednički par predaka za trećinu današnjih bolesnika, osam naraštaja unatrag, iz prve pol. XVIII.st. u župi Svetvinčenat. Mutacija bez simptoma održavala se u tom području 250 godina. Visoka učestalost bolesti u Istri dijelom je objašnjiva tim rezultatom, dobivenim ponajprije primjenom molekularne metodologije u dijagnostici i epidemiologiji, no pripadnost jedinstvenoj populacijskoj skupini nije dokazana. Na istom su području ispitani bolesnici s očnom mrenom te je ustanovljeno da imaju promjene u DMPK genu koje mogu pogodovati razvitku miotonične distrofije.

I. Medica